ALUMNOS de una escuela de la Costa del Sol participan en una excursión patrocinada en apoyo de su compañera de clase Chloe, que padece una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente, y se cree que es el único caso en España.
El niño de 11 años, que asiste a la Escuela Montessori de Marbella, es uno de los 12 pacientes conocidos en el mundo con una afección causada por una mutación del gen VPS13D, una enfermedad tan recientemente descubierta que ni siquiera tiene nombre.
Chloe (en la foto) sufre fuertes dolores musculares, especialmente en la espalda, las caderas y las piernas, y calambres diarios, así como fatiga crónica y dificultades para caminar, hablar y tragar, lo que ha puesto en peligro su vida en numerosas ocasiones.
A menudo ha pasado por’terrores nocturnos’, aunque actualmente son menos frecuentes, y tiene trastorno por déficit de atención (TDA) y un trastorno de percepción visual que le dificulta el aprendizaje y la retención de información.
La investigación muestra que los efectos de la mutación del gen VPS13D son tales que «el cuerpo no produce suficiente energía para alimentar el sistema nervioso y muscular», afectando su «desarrollo normal» y llevando a que los músculos se atrofien gradualmente de forma irreversible, según el Dr. Matilla y su equipo del Instituto de Investigación Germán Trias i Pujol (IGTP) de Barcelona.
Esto significa que es esencial encontrar una forma de tratamiento que ralentice o detenga su progresión – aunque hasta febrero de 2018, todo lo que se sabía sobre la mutación del gen VPS13D era que era progresiva e incurable y que los efectos no se podían revertir.
La afección de Chloe surgió por primera vez cuando tenía tres años, pero no fue diagnosticada formalmente hasta el año pasado.
El objetivo del Marbella Montessori School es animar a sus alumnos a desarrollar la empatía, la compasión y el espíritu de comunidad, y su caminata desde San Pedro Alcántara hasta Puerto Banús – 5,5 kilómetros, terminando en la costa – forma parte de este plan más amplio.
Los niños esperan recaudar la mayor cantidad de dinero posible para el proyecto de investigación para encontrar un tratamiento para la mutación del gen VPS13D, ya que se espera que el coste total sea de unos 200.000 euros.
Dada su extrema rareza, la enfermedad y sus enfermos necesitan visibilidad, que la caminata San Pedro-Puerto Banús espera generar.
Y al menos 150 celebridades de toda España participarán para ayudar a concienciar sobre la enfermedad de Chloe.
En un intento por conseguir la mayor financiación posible para el proyecto de investigación del IGTP, la madre de Chloe ha lanzado una campaña de financiación colectiva (Gofundme.com/proyecto-chloe-cocofishgo), y el sitio Investigacionparachloe.org ofrece información sobre su estado.
Cualquier persona puede unirse a la caminata San Pedro-Puerto Banús, estén o no vinculados a la Escuela Montessori de Marbella – o para ayudar de cualquier otra manera, pueden ponerse en contacto con Ann-Marie Garrett del centro en el 952 88 41 53.
Las donaciones a través del sitio de crowdfunding también son bienvenidas.
