¿Qué es Leber Amarosis congénita?
amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad hereditaria degenerativa de la retina se caracteriza por la pérdida severa de la visión en el nacimiento. Una variedad de otras anomalías relacionadas con el ojo, incluyendo los movimientos oculares errantes, los ojos hundidos, y la sensibilidad a la luz brillante también ocurrir con esta enfermedad. Algunos pacientes con ACV también experimentan alteraciones del sistema nervioso central.
¿Cuáles son los síntomas?
Los individuos con LCA tienen visión muy reducida en el nacimiento. En los primeros meses de un bebé de la vida, los padres generalmente notan una falta de reacción visual e inusual itinerante movimientos de los ojos, conocido como el nistagmo. Exámenes de la vista de los niños con LCA revelan normal retinas que aparecen. Sin embargo, electrorretinograma (ERG) las pruebas, que realizan la función visual medida, detectar poca o ninguna actividad en la retina. Un bajo nivel de actividad de la retina, medido por el ERG, indica la función visual muy poco. ERG pruebas son fundamentales para establecer el diagnóstico de ACV.
En la adolescencia temprana, los diversos cambios en las retinas de los pacientes con ACV se desprende con facilidad. Los vasos sanguíneos se vuelven estrechas y con frecuencia restringido. Una variedad de la pigmentación (color) también pueden ocurrir cambios en el epitelio pigmentario retiniano (EPR), el tejido de sostén que se basa la retina. A veces, cambios pigmentarios son similares a otra enfermedad degenerativa de la retina conocida como retinitis pigmentosa.
Aunque el aspecto de la retina sufre cambios marcados con la edad, la visión se mantiene bastante estable a través de la vida adulta joven. Visual a largo plazo, el pronóstico está por definir. Agudeza visual en pacientes con ACV se limita generalmente al nivel de contar con los dedos o la detección de movimientos de la mano o las luces brillantes. Algunos pacientes también son extremadamente sensibles a la luz (fotofobia). Los pacientes con el resto de la visión son a menudo muy previsora.
Muchos niños con LCA habitual de prensa sobre sus ojos con los puños o los dedos. Este habitual presión en los ojos se conoce clínicamente como reflejo oculo-digital. Los ojos de las personas con ACV también suelen aparecer hundidos o hundidos. queratocono (forma de cono a la parte frontal del ojo) y cataratas (opacidad del cristalino, una estructura clara, cristal-como a través del cual pasa la luz) también han sido reportados con esta enfermedad.
En algunos casos, ACV se asocia con complicaciones del sistema nervioso central tales como retraso del desarrollo, epilepsia y trastornos de las habilidades motoras. Debido a LCA es relativamente raro, la frecuencia de las complicaciones del sistema nervioso central no se conoce.
¿Es una enfermedad hereditaria?
El ACV es más típicamente pasado de padres a hijos por el patrón de herencia autosómico recesivo. En este tipo de herencia, los dos padres, llamados portadores, tienen un gen de la enfermedad emparejado con un gen normal. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25 por ciento (o la probabilidad es 1 en 4) de heredar los genes del ACV (uno de cada padre) necesaria para causar el trastorno. transportistas se ven afectados porque tienen una sola copia del gen. En este momento, es imposible determinar quién es el portador de la ACV hasta después del nacimiento de un niño afectado.
¿Hay otras enfermedades relacionadas con el?
Inicialmente, ACV puede ser confundido con retinitis pigmentosa temprana aparición (RP), congénita y hereditaria atrofia óptica, ceguera cortical, ceguera nocturna estacionaria congénita, el síndrome de la retina manchas y acromatopsia. Aunque de nombre similar, ACV no se debe confundir con atrofia óptica de Leber. Además, existen síndromes visto en la primera infancia en la discapacidad visual es un componente. Un examen oftalmológico completo incluyendo pruebas de diagnóstico medir la función retiniana y una documentación precisa de la historia familiar puede distinguir entre estas enfermedades relacionadas.
¿Qué tratamiento está disponible?
Los científicos han identificado 14 genes con mutaciones que pueden causar ACV cada uno. Estos genes representan aproximadamente el 75 por ciento de todos los casos de ACV. Con esta información, los científicos están mejor equipados para desarrollar las prevenciones y tratamientos.
Los ensayos clínicos de terapia génica de reemplazo para ACV causado por mutaciones en el RPE65 están empezando. Es el mismo tipo de terapia que le dio la visión a 50 perros, entre ellos el mundialmente famoso Lancelot, ciego de nacimiento a LCA. Estos estudios proporcionan una promesa extraordinaria para erradicar la ACV causado por RPE65, y, finalmente, ACV causado por otras variaciones genéticas.
Algunos individuos con LCA, que tienen una visión restante, también pueden beneficiarse del uso de las ayudas de baja visión, incluyendo medios electrónicos, informáticos y ópticos. Orientación y entrenamiento de la movilidad, habilidades de adaptación de formación, inserción laboral, y ayuda a los ingresos disponibles a través de recursos de la comunidad.
|
